Para salvar as filhas com doença rara, família capixaba se muda para a Alemanha

Júlia DalCol, de 33 anos, viu a vida mudar radicalmente há um ano e meio, quando as duas filhas, Lara e Bela, receberam o diagnóstico da síndrome rara Niemann Pick tipo C, que é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo. A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo. O fígado e baço também são afetados.

A estilista capixaba conta que a primogênita nasceu com o baço um pouco aumentado, que logo normalizou. A filha caçula, Bela, também nasceu com o baço aumentado e, na sequência, apresentou uma alteração sanguínea no fígado. Foi quando a família deu início a busca por um diagnóstico, que veio após consulta com uma média de São Paulo, que analisou os exames já feitos e pediu um EXOMA – teste genético de alta complexidade – e 30 dias depois veio o resultado.

Apesar das crianças não apresentarem sintomas da doença, o diagnóstico impactou toda a família. “Foi uma notícia devastadora. É uma doença tão cruel e fatal. De lá para cá não poupamos esforços. Nossa maior dificuldade durante esse período é a busca por um tratamento eficaz. As medicações atuais apenas retardam a doença, não param a evolução e nem mesmo cura. É bem difícil encontrar especialistas de doenças raras, mas fomos certeiros, graças a Deus”, disse a mãe.

No Brasil, não existe cura ou tratamento específico para a doença de Niemann-Pick. Sendo assim, normalmente, o acompanhamento do paciente é feito de acordo com suas necessidades individuais, como seus sintomas específicos. “Vimos que no Brasil só íamos conseguir uma medicação que não seria um ‘tratamento’ completo. Então começamos a buscar por tratamento na Itália, EUA e, por final, na Alemanha, que abriu as portas para nossa família”, conta Júlia.

Em março deste ano, a família mudou-se para a Alemanha, em busca de um tratamento para Lara e Bela. Elas participam de um ensaio clínico no país da Europa. Atualmente, Lara, de 3 anos, faz infusão quinzenalmente com medicação durante 8 horas na veia. Bela, 2 anos, toma medicação oral três vezes ao dia. São tratamentos diferentes, onde a filha mais velha corre o risco de tomar placebo.

“Sair do nosso país, rotina, casa é sempre muito difícil. Mas nessa caminhada encontramos muitos anjos, e construímos uma família na Alemanha. Os médicos são incríveis e amorosos. O tratamento da Lara é um pouco mais difícil. Não é nada fácil para o coração de uma mãe ver a filha de 2 anos sendo furada e ficar 8 horas em uma infusão”, relata a estilista.

Bela é portadora de Niemann Pick C. Foto: Reprodução/Instagram

INFORMAÇÃO

Nesse desejo de ajudar também outras famílias e portadores da Niemann-Pick, nasceu a Speranza, uma marca de camisetas que tem o objetivo de construir uma rede de apoio aos familiares e portadores da doença. Com a venda do produto, a ideia é dar visibilidade a uma doença rara – muitas vezes silenciosa -, e quase esquecida por empresas farmacêuticas. A camisa custa R$ 99. Para adquirir, basta entrar em contato no perfil da marca no Instagram ou no WhatsApp (27) 99628-2608. As camisetas são enviadas para todo o mundo.

“Buscamos ser uma organização mundial, com essencial importância na descoberta da cura da Niemann-Pick. Nosso objetivo é divulgar ao máximo a doença, para que as empresas farmacêuticas despertem interesse em buscar um medicamento ou mantenha seus estudos e invistam na terapia genética, que é o caminho para a cura. Tudo é possível quando se tem interesse”, frisa Júlia.

 

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E a necessidade de ajudar familiares e portadores da doença não param por aí. Em grupos com pessoas de várias nacionalidades, uma mãe questionou como era o tratamento que as filhas de Júlia recebiam. Na Polônia, os médicos descartaram tratamento e recomendaram que a criança vivesse “como se não tivesse a doença”.

“Eu me comovi com a situação dessa mãe. Como ela é da União Europeia, poderia ser tratada com o mesmo médico das minhas filhas. E é isso que aconteceu. Ela já está na fase de receber a medicação e os acolhemos a cada quinze dias, quando for feita a infusão na criança. A filha dela será tratada sim e não precisará viver como se não tivesse a doença. Esse tipo de resposta é devastadora pra uma mãe. Nós vivemos com medo”, pontua Júlia.

E é esse medo que move a estilista a disseminar informação sobre a doença e as possibilidades de tratamento. A luta maior, agora, é para chamar a atenção das farmacêuticas e órgãos competentes para que medicamentos e uma cura possam ser encontrados aqui no Brasil, para que outras famílias possam ser atendidas e darem qualidade de vida a seus filhos.